Detalles de la búsqueda
1.
Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood.
Nature
; 575(7784): 652-657, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31748747
2.
Loss of chromosome Y in regulatory T cells.
BMC Genomics
; 25(1): 243, 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38443832
3.
Identification and rescue of a tRNA wobble inosine deficiency causing intellectual disability disorder.
RNA
; 26(11): 1654-1666, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32763916
4.
Immune cells lacking Y chromosome show dysregulation of autosomal gene expression.
Cell Mol Life Sci
; 78(8): 4019-4033, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33837451
5.
Exome sequencing reveals NAA15 and PUF60 as candidate genes associated with intellectual disability.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(1): 10-20, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28990276
6.
Reduced cell surface levels of GPI-linked markers in a new case with PIGG loss of function.
Hum Mutat
; 38(10): 1394-1401, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28581210
7.
Mutations in HECW2 are associated with intellectual disability and epilepsy.
J Med Genet
; 53(10): 697-704, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27334371
8.
A Role for the Chromatin-Remodeling Factor BAZ1A in Neurodevelopment.
Hum Mutat
; 37(9): 964-75, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27328812
9.
RNA-binding protein QKI regulates Glial fibrillary acidic protein expression in human astrocytes.
Hum Mol Genet
; 22(7): 1373-82, 2013 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23321059
10.
Infantile cerebellar-retinal degeneration associated with a mutation in mitochondrial aconitase, ACO2.
Am J Hum Genet
; 90(3): 518-23, 2012 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22405087
11.
Exome RNA sequencing reveals rare and novel alternative transcripts.
Nucleic Acids Res
; 41(1): e6, 2013 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22941640
12.
Whole genome sequencing of consanguineous families reveals novel pathogenic variants in intellectual disability.
Clin Genet
; 95(3): 436-439, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30525197
13.
Efficient cellular fractionation improves RNA sequencing analysis of mature and nascent transcripts from human tissues.
BMC Biotechnol
; 13: 99, 2013 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24225116
14.
Intractable epilepsy of infancy due to homozygous mutation in the EFHC1 gene.
Epilepsia
; 53(8): 1436-40, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22690745
15.
Hematopoietic loss of Y chromosome leads to cardiac fibrosis and heart failure mortality.
Science
; 377(6603): 292-297, 2022 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35857592
16.
A polygenic risk score predicts mosaic loss of chromosome Y in circulating blood cells.
Cell Biosci
; 11(1): 205, 2021 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34895331
17.
Transcriptome Analysis of Post-Mortem Brain Tissue Reveals Up-Regulation of the Complement Cascade in a Subgroup of Schizophrenia Patients.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 08 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34440415
18.
Leukocytes with chromosome Y loss have reduced abundance of the cell surface immunoprotein CD99.
Sci Rep
; 11(1): 15160, 2021 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34312421
19.
Longitudinal changes in the frequency of mosaic chromosome Y loss in peripheral blood cells of aging men varies profoundly between individuals.
Eur J Hum Genet
; 28(3): 349-357, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31654039
20.
Linkage and exome analysis implicate multiple genes in non-syndromic intellectual disability in a large Swedish family.
BMC Med Genomics
; 12(1): 156, 2019 11 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31694657